Neural tube defekter er medfødte fødselsdefekter i rygmarven, hjernen og rygsøjlen. De er en af de mere almindelige fødselsdefekter og påvirker over 300.000 babyer hvert år over hele verden. Et af de resulterende tilstande, spina bifida forekommer hos ca. 1.500 babyer født årligt alene i USA.
Manglen sker meget tidligt i graviditeten, før moderen selv har en positiv graviditetstest. De mere almindelige typer includeancephaly (ingen hjerne eller kranium) og spina bifida (fremspring af rygsøjlen). Der er også et par mindre almindelige typer kendt som chiari misdannelse, der er et fremspring af hjernevæv ned i rygsøjlen og encephaloceller (dele af hjernevævet stikker gennem kraniet). Læs videre for at lære mere om neurale rørfejl og hvordan man kan forhindre dem.
Hvad forårsager neurale rørdefekter?
Generelt er årsagen til neurale rørfejl stadig ukendt. Der er et par faktorer, der kan bidrage til manglerne, herunder næringsstatus for moder, genetik og livsstilsfaktorer. Der er forskning, der viser, at følgende grupper kan have øget risiko for at have en baby med neurale rørfejl, herunder:
- Diabetiske mødre med dårlig sukkerkontrol
- Mødre på beslaglægemidler
- Eksponering for høje temperaturer tidligt i graviditeten
1. Folic Acid Deficiency
Selvom det ikke er faktisk folsyremangel, der forårsager neurale rørdefekter, kan det tage folinsyre at nedsætte forekomsten af genmutationer, der fører til defekterne. Folinsyre er en af B-vitaminerne, og forskning viser, at når kvinder får nok af dette og andre B-vitaminer før graviditet og tidlig graviditet, falder forekomsten af neurale rørdefekter dramatisk, end hos dem, der ikke fik nok folsyre. Tjek her for at lære mere vigtige ting at gøre, før du bliver gravid.
2. Miljø- og livsstilsfaktorer
Der er nogle beviser for at visse miljø- og livsstilsfaktorer kan bidrage til højere antal af disse defekter, herunder eksponering for brugt røg eller moderen rygning, fedme i moderen, diabetes og stoffer, der hæmmer folinsyre (methotrexat).
3. Relaterede genetiske syndromer
To typer af genetiske syndrom er forbundet med flere tilfælde af neurale rørdefekter og er ikke relateret til folinsyre-mangel. Spædbørn født med Meckel Syndrome og Triploid Syndrome kan også have tilknyttede problemer i neural tube. Disse forhold er meget sjældne.
Hvordan behandles neurale rørfejl?
Behandlingen af defekter i neuralrøret afhænger af hvilket område der er påvirket, sværhedsgraden og typen af defekt. Nogle er behandles og nogle er ikke. Når et spædbarn fødes med anencephaly (lille eller ingen hjerne og kranium), er der ingen behandling, og de lever normalt kun et par timer til dage. Dette er den mest alvorlige type neuralrørsdefekt.
- Kirurgisk Intervention. De andre mindre alvorlige typer behandles sædvanligvis kirurgisk for at reparere fremspringet af hjernevæv eller rygmarvsindhold og lukke op eventuelle åbninger. Læger kan også udføre disse operationer, mens fostret stadig er i moderens livmoder, hvis det sker før den 26th uge af graviditet.
- rangering.Læger kan også placere en shunt for at lindre spinalvæsketryk i tilfælde af chiari misdannelse.
Hvad er mulige skader for babyer med defekter i neurale rør?
Selv med aggressive behandlinger og kirurgi, kan der stadig være nogle funktionelle begrænsninger hos børn med disse defekter. Disse omfatter:
- Tarm og blære dysfunktion.Nogle børn vil have brug for langsigtet afføringsmiddel og kateterisering, fordi de nerver, der hjælper tarm og blære, påvirkes.
- Nedre limdysfunktion.Mange børn, der lever med spina bifida, skal bruge en kørestol, fordi de har problemer med at gå. Dette kræver også fysioterapi og ergoterapi til at forbedre funktionen og lære dem at udføre daglige aktiviteter.
- Hovedpine. På grund af opbygning af spinalvæske lider mange børn, der lider af chiari-malformation, svækkende hovedpine. Læger kan placere en shunt for at hjælpe væsken drænet, men de kan kræve medicin for at lindre hovedpine.
- Læring forsinkelser.Nogle børn vil have brug for særlig uddannelse for at lære handicap og forsinkelser. Nogle børn er endda mentalt retarderede med nogle af disse forhold. Intellektuelle vanskeligheder kan endda indstilles senere i barndommen og skal behandles og behandles.
- kramper.Hvis rygsvæsken opbygges for højt i hjernen, kan anfald resultere. Dette problem behandles med shunting og / eller beslaglægemidler.
Der kan være andre problemer, og behandlingerne tager sigte på at lindre symptomer og forbedre barnets livskvalitet.
Sådan forebygger du Neural Tube Defect
De fleste tilfælde af neurale rørfejl kan forhindres, hvis kvinder i den fødedygtige alder får nok folsyre i deres kost før og i de første uger af graviditeten. Undersøgelser viser, at at få nok folsyre kan hjælpe den sunde udvikling af det neurologiske system, der sker, før en kvinde selv ved, at hun er gravid før 4th uge af graviditet.
Regeringsbestemmelser i USA kræver nu, at fødevareproducenter befæster alle kornprodukter med folsyre. Dette omfatter korn, fuldkornsbrød og pasta. Siden mad er blevet beriget, har der været en 46% reduktion i neurale rørdefekter.
Kvinder, der ikke spiser berigede kornprodukter, skal have mindst 400 mcg folsyre om dagen fra et tillæg, hvis de er i barselsalder. Gravide kvinder, der ikke spiser beriget korn, har brug for mere fra tilskud og bør konsultere en læge for den faktiske dosis. En kvinde, der har en historie med neurale rørfejl i familien eller tidligere havde et barn med disse defekter, skal være ekstra forsigtig med at få nok folinsyre i fremtidige graviditeter.
