For par, der forsøger at blive gravide, eller hvis de allerede forventer, kan de begynde at overveje genetisk testning. Dette er processen for en eller begge forældre, der har blodet til at kigge efter eventuelle abnormiteter. Genetisk testning gøres ofte for at afgøre, om forældrene måske har mulighed for at give deres barn en genetisk sygdom. Da disse sygdomme er recessive lidelser, skal begge forældre passere genet for at barnet skal blive påvirket. Hvis en forælder tester positivt, mens den anden tester negativ, er der ingen mulighed for, at barnet påvirkes. Der er dog en 25% chance for, at barnet vil arve en genetisk tilstand, hvis begge forældre tester positive for de recessive gener.
Ofte bliver kvinder testet først, simpelthen fordi de besøger deres læge oftere, især under graviditet eller umiddelbart før graviditet. Når resultaterne er modtaget, hvis kvinden ikke har nogen genetiske abnormiteter, er der typisk ingen grund til at teste sin partner.
Genetisk test og graviditet
- Blodprøve
Dette er den enkleste af de tre muligheder for genetisk testning, og betragtes som relativt enkelt. Hvis du er bekymret for, at dit barn kan arve en genetisk lidelse, især hvis der er en i din eller din partners medicinske historie, så gør denne testning sandsynligheden for, om dit barn vil arve forstyrrelsen. Typisk udført ved din første OB-aftale, vil en sygeplejerske blot trække noget blod, få det sendt til laboratoriet til analyse og derefter ringe til resultaterne om et par uger. Afhængigt af resultaterne har du muligvis ikke noget at bekymre dig om, eller din læge kan foreslå andre tests for at afgøre om nogen genetiske lidelser kan arves.
- Chorionic villus prøveudtagning
Typisk udført mellem den tiende og tolvte uge for at være gravid, betyder chorionisk villusprøveudtagning at fjerne et lille stykke placenta. Derefter vil lægen undersøge stykket og afgøre, om der er nogen genetiske problemer i livmoderen. Desværre er det på grund af at det er en invasiv test, at fuldføre chorionisk villusprøveudtagning været kendt for at forårsage misforståelser.
- Fostervandsprøve
Kun med en lille risiko for at forårsage abort, involverer amniocentese anvendelse af en hul nål for at tage en lille del af fostervand. Ved at gøre det, normalt mellem femten og tyve uger, vil lægen være i stand til ikke alene at afgøre, om der er tilstedeværelse af en genetisk lidelse, men også være i stand til at bestemme moden af lungerne såvel som kødet.
Hvad er fordelene ved genetisk testning under graviditet?
For potentielle eller forventer forældre er der mange grunde til, at de kan overveje genetisk testning, og hvorfor deres læge kan anbefale det også. Selv om de fleste babyer er sunde ved fødslen, er der stadig 3-5% af børn født med fødselsskader. Heldigvis kan mange af disse defekter nu opdages, især når de skyldes enten genetisk lidelse eller syndromer.
Selvom det kan være svært at komme til erkendelsen om, at et barn vil blive født med en genetisk lidelse, kan det faktisk hjælpe med at forberede en familie både mentalt og fysisk ved at håndtere enhver skyld, sørge for det usunde barn og endda kontakte en genetisk rådgiver til find en supportgruppe. Derudover vil det være muligt for familier at gøre passende forberedelser til, når de bringer barnet hjem og forstår bedre hvordan man opdrager barnet afhængigt af den genetiske lidelse, de arver.
Fælles fødselsdefekt
Sammen med at vide, at et barn har en genetisk lidelse, kan læger også finde ud af, hvilken lidelse der blev arvet blandt de fire tusinde kendte fødselsdefekter, enten mentale eller fysiske. Barnet kan have arvet en lidelse, der er meget mild og let omvendt, mens andre kan lide af noget fatalt. Heldigvis vil de fleste prænatale screeninger detektere disse, men ikke alle fødselsdefekter kan detekteres.
Følgende liste beskriver de mest almindelige fødselsdefekter sammen med hvor mange de påvirker i USA:
- Kun 1 ud af 940 babyer lider af spaltet læbe og / eller gane
- 1 i 775 lider af clubfoot
- 1 ud af 3.200 lider af cystisk fibrose
- 1 i 769 lider af nedsat syndrom
- Fra 1 ud af 667 til 1 ud af 5.000 lider af føtalt alkohol syndrom
- 1 ud af 4.000 mænd og 1 ud af 6-8.000 kvinder lider af skrøbeligt X-syndrom
- 1 ud af 100 lider af hjertefejl
- 1 ud af 10.000 lider af Huntingtons chorea
- 1 af 1.996 lider af hydrocephalus
- 1 ud af 15.000 lider af phenylketonuri (PKU)
- 1 ud af 500 afrikanske amerikanske børn lider af seglcelleanæmi
- 1 ud af 3.000 lider af spina bifida
Hvem skal få genetisk test?
Fra etnisk perspektiv
Ikke alle skal overveje genetisk testning, men det afhænger af din etnicitet, kan det blive en overvejende faktor. Den følgende liste diskuterer om, hvem der bør overveje genetisk testning, og hvad de måske er mere tilbøjelige end andre.
- Europæiske kaukasiere skal teste for cystisk fibrose
- Østeuropæiske jøder skal teste for cystisk fibrose, Tay-Sachs, Canavan og andre, herunder familiær dysautonomi
- Afroamerikanere og middelhavsafstamning skal teste for seglcelleanæmi og thalassæmi
- Sydøstasiatiske efterkommere skal teste for thalassæmi
- Franske kanadiere bør teste for både Tay-Sachs og cystisk fibrose
I betragtning af genetik og graviditetshistorie
- En forælder, eller en nær familiefamilie, har lidelsen
Da genetiske lidelser er recessive, kan forældre begge have genene til det uden at vide, at de gør, da det aldrig har manifesteret sig i dem. Dette skyldes, at en forældre gik videre på et normalt gen, mens den anden overgav et unormalt gen, hvilket gjorde den fremtidige forælder en 50% chance for at overføre det problematiske gen. Hvis en af forældrene eller en nærtstående har arvet sygdommen, skal de blive testet.
- Et barn er allerede berørt
Mens mange fødselsdefekter er forårsaget af genetiske anomalier, kan nogle forekomme ved udsættelse for skadelige kemikalier, en infektion under graviditet eller nogen form for fysisk traume. Den egentlige årsag til fosterskader er endnu ikke kendt og kan stamme enten fra forældrenes celler eller en fejl i barnets celler, som den bliver dannet i livmoderen.
- To eller flere aborter
Spontane miskrammer skyldes typisk signifikante kromosomproblemer. Hvis en mor har haft flere miskarrierer, kan det betyde, at der er et genetisk problem.
- Fødsel til dødfødt barn med tegn på genetisk lidelse
Nogle af de mere alvorlige genetiske sygdomme forårsager abnormiteter i et barns fysiske udseende.
- Mor er 34 år eller ældre
Som en kvinde bliver ældre, hendes risiko for at have børn med kromosomale problemer, såsom trisomi, stiger kraftigt. Samtidig kan ældre fædre få et barn med en ny dominerende genetisk mutation, der ikke tidligere var til stede i familien.
For at få en bedre forståelse af genetisk test og graviditet, og hvad det vil give, skal du se følgende video:
